전체
유전성 난청이 있는 소아, 인공와우 수술 후에도 내이 기능 남아… 향후 유전자 치료 가능성 열어둬
OTOF 유전자 변이로 생긴 선천성 난청이 있는 소아가 인공와우 수술을 받은 뒤에도 소리를 감지하는 달팽이관 속 세포(외유모세포, outer hair cell)의 기능이 수년간 남아 있을 수 있는 것으로 나타났다. 앞으로 유전자 치료를 받을 가능성을 열어두는 단서다.
건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수와 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀은 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 OTOF 유전성 난청 소아 11명이 수술 후에도 달팽이관 기능이 남아 있는지 살폈다. 이를 위해 외유모세포가 살아 작동하는지 확인하는 변조이음향방사(distortion product otoacoustic emission, DPOAE) 검사를 활용했다.
확인 결과, 생후 12개월 이내 수술을 받고 수술 후 6년 안에 검사한 소아 5명의 10개 귀 가운데 7개 귀에서 외유모세포 기능이 확인됐다. 반면 더 늦게 수술받았거나 수술 후 6년이 지나 검사한 6명의 12개 귀에서는 기능이 확인되지 않았다.
◇ 아직 연구 중인 OTOF 난청의 유전자 치료
이번 결과가 주목받는 이유는 OTOF 난청의 특성 때문이다. OTOF 유전자는 청각 신호를 전달하는 데 관여하는 유전자다. 변이가 발생하면 소리를 감지하는 외유모세포와 달팽이관 구조 자체는 비교적 온전하지만, 이 신호를 청신경으로 전달하는 시냅스(청각세포와 청신경이 맞닿는 연결 부위)에 문제가 생겨 소리를 듣지 못한다.
최근 OTOF 유전자에 정상 유전자를 넣어주는 바이러스(AAV) 기반 유전자 치료가 활발히 개발되고 있다. 실제 임상시험에서 청력이 상당 부분 회복된 사례도 보고돼 주목받는다.
그러나 인공와우를 먼저 받은 아이가 유전자 치료를 받을 수 있을지는 알 수 없었다. 전극을 넣는 과정에서 유전자 치료에 필요한 달팽이관 구조나 세포가 손상될 수 있다는 우려가 있었고, 진행 중인 임상시험도 주로 인공와우를 받지 않은 영유아를 대상으로 하기 때문이다.
그렇다고 유전자 치료를 기다리며 인공와우 수술을 미루기도 어렵다. 인공와우는 영유아기 언어 발달에 도움이 된다는 점이 오래 입증된 치료인 반면, 유전자 치료가 언어 발달에 미치는 장기 효과는 아직 충분히 확인되지 않았기 때문이다.
이번 연구는 조기 인공와우 치료와 미래의 유전자 치료가 반드시 양자택일의 문제는 아닐 수 있다는 가능성을 보여줬다는 데 의의가 있다.
수술 과정에서 달팽이관 구조와 기능을 최대한 보존한다면 지금의 인공와우 치료가 향후 유전자 치료 가능성까지 완전히 막는 것은 아닐 수 있다는 뜻이다.
건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수는 “OTOF 난청 소아에서 언어 발달을 위해 필요한 조기 청각재활을 미루면서 아직 장기 효과가 확립되지 않은 유전자치료만을 기다리는 것은 현실적으로 어려운 문제”라며 “이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 생리적 기능이 일정 기간 보존될 가능성이 있다는 점을 보여줬다는 데 의미가 있다”고 설명했다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(교신저자)는 “향후 난청 치료는 인공와우와 유전자치료 가운데 하나를 선택하는 방식보다는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태에 따라 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 발전할 가능성이 있다”며 “특히 미래의 유전자치료 가능성을 고려한다면 인공와우 수술 단계부터 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 더욱 중요해질 수 있다”고 말했다.
이번 연구는 저명한 국제학술지 ‘MedComm’(IF 14.1)에 게재됐다. MedComm은 JCR(저널인용보고서) 기준 ‘실험의학’ 분야 161개 저널 가운데 11위에 오른 Q1 등급 저널이다. 또 이 연구는 제100차 대한이비인후과학회 학술대회에서 최우수 구연상을 받았다.
건국대학교병원 소개
건국대학교병원은 1931년 ‘사회영 중앙실비진료원’에서 시작된 구료제민(救療濟民)과 인술보국(仁術報國)의 정신을 잇고 있다. 2005년 서울캠퍼스 남단에 지하 4층, 지상 13층, 784병상 규모의 새 병원을 개원하며 새롭게 태어났다. 현재 33개 진료과와 전문 센터들을 운영하고 있으며 430여 명의 의료진이 진료 중이다. 2009년 암센터를 개설하고 2017년 4세대 다빈치Xi 로봇수술기를 도입하며 중증질환 치료 역량을 강화했다. 건국대병원은 대장암, 폐암, 심혈관질환, 급성기 뇌졸중 등 다수 중증질환 평가에서 1등급을 기록하며 우수한 의료 수준을 입증하고 있다. 최근 병원은 지속적인 투자를 통해 2023년 중환자실 및 수술실을 증설하고, 2024년 병동 환경을 개선했으며, 2025년 외래센터 증축에 나섰다.
건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수(왼쪽), 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수
확인 결과, 생후 12개월 이내 수술을 받고 수술 후 6년 안에 검사한 소아 5명의 10개 귀 가운데 7개 귀에서 외유모세포 기능이 확인됐다. 반면 더 늦게 수술받았거나 수술 후 6년이 지나 검사한 6명의 12개 귀에서는 기능이 확인되지 않았다.
◇ 아직 연구 중인 OTOF 난청의 유전자 치료
이번 결과가 주목받는 이유는 OTOF 난청의 특성 때문이다. OTOF 유전자는 청각 신호를 전달하는 데 관여하는 유전자다. 변이가 발생하면 소리를 감지하는 외유모세포와 달팽이관 구조 자체는 비교적 온전하지만, 이 신호를 청신경으로 전달하는 시냅스(청각세포와 청신경이 맞닿는 연결 부위)에 문제가 생겨 소리를 듣지 못한다.
최근 OTOF 유전자에 정상 유전자를 넣어주는 바이러스(AAV) 기반 유전자 치료가 활발히 개발되고 있다. 실제 임상시험에서 청력이 상당 부분 회복된 사례도 보고돼 주목받는다.
그러나 인공와우를 먼저 받은 아이가 유전자 치료를 받을 수 있을지는 알 수 없었다. 전극을 넣는 과정에서 유전자 치료에 필요한 달팽이관 구조나 세포가 손상될 수 있다는 우려가 있었고, 진행 중인 임상시험도 주로 인공와우를 받지 않은 영유아를 대상으로 하기 때문이다.
그렇다고 유전자 치료를 기다리며 인공와우 수술을 미루기도 어렵다. 인공와우는 영유아기 언어 발달에 도움이 된다는 점이 오래 입증된 치료인 반면, 유전자 치료가 언어 발달에 미치는 장기 효과는 아직 충분히 확인되지 않았기 때문이다.
이번 연구는 조기 인공와우 치료와 미래의 유전자 치료가 반드시 양자택일의 문제는 아닐 수 있다는 가능성을 보여줬다는 데 의의가 있다.
수술 과정에서 달팽이관 구조와 기능을 최대한 보존한다면 지금의 인공와우 치료가 향후 유전자 치료 가능성까지 완전히 막는 것은 아닐 수 있다는 뜻이다.
건국대병원 이비인후-두경부외과 김창희 교수는 “OTOF 난청 소아에서 언어 발달을 위해 필요한 조기 청각재활을 미루면서 아직 장기 효과가 확립되지 않은 유전자치료만을 기다리는 것은 현실적으로 어려운 문제”라며 “이번 연구는 조기에 인공와우 수술을 시행하더라도 달팽이관의 생리적 기능이 일정 기간 보존될 가능성이 있다는 점을 보여줬다는 데 의미가 있다”고 설명했다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(교신저자)는 “향후 난청 치료는 인공와우와 유전자치료 가운데 하나를 선택하는 방식보다는 환자의 유전적 원인과 연령, 내이 상태에 따라 두 치료를 순차적으로 활용하는 방향으로 발전할 가능성이 있다”며 “특히 미래의 유전자치료 가능성을 고려한다면 인공와우 수술 단계부터 달팽이관의 구조와 기능을 최대한 보존하는 전략이 더욱 중요해질 수 있다”고 말했다.
이번 연구는 저명한 국제학술지 ‘MedComm’(IF 14.1)에 게재됐다. MedComm은 JCR(저널인용보고서) 기준 ‘실험의학’ 분야 161개 저널 가운데 11위에 오른 Q1 등급 저널이다. 또 이 연구는 제100차 대한이비인후과학회 학술대회에서 최우수 구연상을 받았다.
건국대학교병원 소개
건국대학교병원은 1931년 ‘사회영 중앙실비진료원’에서 시작된 구료제민(救療濟民)과 인술보국(仁術報國)의 정신을 잇고 있다. 2005년 서울캠퍼스 남단에 지하 4층, 지상 13층, 784병상 규모의 새 병원을 개원하며 새롭게 태어났다. 현재 33개 진료과와 전문 센터들을 운영하고 있으며 430여 명의 의료진이 진료 중이다. 2009년 암센터를 개설하고 2017년 4세대 다빈치Xi 로봇수술기를 도입하며 중증질환 치료 역량을 강화했다. 건국대병원은 대장암, 폐암, 심혈관질환, 급성기 뇌졸중 등 다수 중증질환 평가에서 1등급을 기록하며 우수한 의료 수준을 입증하고 있다. 최근 병원은 지속적인 투자를 통해 2023년 중환자실 및 수술실을 증설하고, 2024년 병동 환경을 개선했으며, 2025년 외래센터 증축에 나섰다.
공유하기
← 블로그 목록으로